داء شاركو – ماري – توث

ما هي متلازمة شاركو – ماري – توث؟

داء شاركو – ماري – توث يعرَف أيضاً باسم داء CMT، وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الأعضاء. ويشمل الضرر غالباً الأعصاب المحيطية ويؤثِّر على الذراعين والساقين. ويسمّى أيضاً بالاعتلال العصبي الحسي والحركي (HMSN)

أعراض داء شاركو – ماري – توث

يظهر داء CMT عادة خلال فترة المراهقة، أو البلوغ المبكر، ولكنه يتطوّر أيضاً لاحقاً. العلامات والأعراض الأساسية هي:

• ضعف العضلات في الساقين والكاحلين والقدمين
• فقدان الشعور ونقص الإحساس بالساقين والقدمين
• تشوّه العظم

أسباب داء شاركو – ماري – توث

CMT هو حالة وراثية تعتمد على الطفرات الوراثية التي تصيب الأعصاب، وتصيب أحياناً الميالين (النخاعين) والمحاوير. داء CMT داء وراثي أساساً، لكنّ الطفرة المورثية تظهر بشكل عفوي أحياناً.

تشخيص CMT

فحص الطبيب ضروري للتأكد من القصة العائلية للمريض، ومن علامات CMT الأشيع الموصوفة أعلاه. لتحديد السبب الدقيق للأعراض، واستبعاد الحالات الأخرى، قد يطلب الطبيب بعض الاختبارات مثل:

• التخطيط الكهربائي للعضلات (EMG)
• الأشعة السينية للأقواس المرتفعة
• الخزعة العصبية
• الاختبار الوراثي

معالجة داء شاركو – ماري – توث

لا يوجد علاج نوعي لداء CMT. ولكنه حالة تترقّى ببطء، ولذلك توجد بعض المعالجات التي تساعد في تدبير تأثيراتها خصوصاً على الجملة العضلية الهيكلية. المعالجات غير الجراحية تشمل:

• أجهزة التقويم العظمي
• العلاج الفيزيائي
• العلاج المهني

جراحة CMT

قد يطلب أخصائي الجراحة العظمية الجراحة في حالة التشوّهات القدمية الشديدة الناتجة عن CMT.

من هو البروفيسور بورتينارو

البروفيسور بورتينارو هو أحد أكفأ الجراحين في إعادة تصنيع القدم بعد ظهور التشوّهات الكبرى. لدى البروفيسور بورتينارو خبرة واسعة واهتمام خاص بالحالات العصبية. وهو في الواقع مؤسِّسٌ ومدير طبي لمنظمة غير ربحية تدعم أسر العائلات المصابة بالإعاقات العصبية الحركية، وهي:فوندازيون أرييل. يقضي البروفيسور بورتينارو وفريقه جزءاً كبيراً من أعمالهم في مشاريع البحث الدولي من أجل اكتشاف علاجات جديدة للاضطرابات العصبية الحركية عند الأطفال.