الحَثَل العضلي

ما هو الحَثَل العضلي؟

الحَثَل العضلي هو مجموعة من الأمراض العصبية العضلية التنكُّسيّة التي تسبِّب ضعفاً عضلياً، وفقداً مترقّياً للكتلة العضلية الهيكلية مما يعقِّد وظيفة القوة والحركة الطاقية والتنفس والوظيفة القلبية. ويعود هذا الضرر إلى الطفرات الوراثية التي تسبِّب نقصاً لبروتين يسمّى الديستروفين وهو ضروري للوظيفة العضلية الطبيعية.

أعراض الحَثَل العضلي

لقد تعرَّف البحث العلمي على ثلاثين نمط من الحَثَل العضلي من أصل وراثي، ولكن أشيع هذه الأنماط هو الحَثَل العضلي الدوشيني والحَثَل العضلي لبيكر. ولكن الخصائص السريرية النمطية تزداد سوءاً بشكل مترقٍّ في التطور العضلي الحركي. الحثل العضلي الدوشيني يشمل هذا النمط الأطفال عادةً، ويصيب طفلاً من بين كل 3500. تظهر الأعراض الأولى في عمر 3-5 سنوات، وقد يشمل:

• الصعوبة في الوقوف (اختبار الحبو، اختبار غاور)
• حالات السقوط المتكرر
• الخلل في المشي والركض وصعود الأدراج
• المشي المتهادي
• المشي على رؤوس الأصابع

يتميز بصعوبة مترقية في الحركة وتصبح إجمالية في عمر 10-14 عاماً. الحَثَل العضلي لبيكر تصيب هذه الحالة الذكور (1 من كل 18000/31000) بعمر حوالي 11 عاماً. والأعراض الأساسية هي ضعف العضلات، ولكنها تكون أخف، ولها مسار أبطأ من حثل دوشين.

معالجة الحثل العضلي

لا يوجد علاج للحثل العضلي حتى اليوم. تتركز الأبحاث بشكل أساسي اليوم على تطوير العلاجات الوراثية الموجَّهة. يهدف تدبير المريض إلى الحفاظ على جودة الحياة، وتأخير الراحة في السرير وعدم الحركة والتقرّحات والوفاة قدر الإمكان.

من هو البروفيسور بورتينارو

لدى البروفيسور بورتينارو خبرة واسعة وأهلية خاصة في الحالات العصبية. وهو في الحقيقة مؤسِّس ومدير علمي لمنظمة غير حكومية إيطالية تدعم عائلات الأطفال المصابين بإعاقات عصبية حركية، وهي: فوندازيون أرييل. يقضي البروفيسور بورتينارو وفريقه جزءاً كبيراً من أعمالهم في مشاريع البحث الدولية من أجل اكتشاف علاجات جديدة للاضطرابات العصبية الحركية عند الأطفال.