الضمور العضلي الشوكي (داء SMA)

ما هو داء SMA؟

الضمور العضلي الشوكي (SMA) حالة وراثية نادرة تصيب خلايا العصب الحركي في النخاع الشوكي، وفي الجزء السفلي من الدماغ. هناك أربعة أنماط من SMA الضمور العضلي الشوكي من النمط 1 النمط 1 هو الأشد. ويُعرَف أيضاً باسم داء فيردنغ هوفمان، ويتظاهر غالباً عند الولادة، وتبدأ أعراضه خلال أشهر من الولادة. لا يمكن للأطفال الجلوس دون دعم، ولديهم مشاكل في التغذية والتنفس. العمر المتوقَّع في الضمور العضلي الشوكي هو عامان من الولادة. SMA هو أول سبب وراثي لوفيات الرضَّع. الضمور العضلي الشوكي من النمط 2 وهو الشكل المتوسّط. يمكن أن يجلس الأطفال دون دعم، ولكنهم لا يستطيعون الوصول إلى وضعية الجلوس بأنفسهم، ولا يمكنهم المشي. تظهر الأعراض بعمر 6-18 شهراً. الضمور العضلي الشوكي من النمط 3 وهو النمط الألطف، ويسمى داء كوغيلبيرغ – فيلاندر. ويصيب الأطفال بعمر أكبر من 18 شهراً، وقد يظهر أيضاً خلال مرحلة المراهقة. يكون الأطفال عادة قادرين على المشي، لكن بعضهم قد يحتاج إلى كرسي متحرك. SMA من النمط 4 هناك نمط رابع من SMA يمكن أن يصيب البالغين، وتظهر أعراضه بعد عمر 35 عاماً، ويكون له ترقّي بطيء.

أعراض الضمور العضلي الشوكي

تتفاوت أعراض داء SMA حسب النمط المذكور أعلاه. وقد تشمل الأعراض:

• الضعف العضلي، وضعف التوتر العضلي
• محدودية الحركة
• مشاكل في الوصول إلى النقاط الأساسية التطورية
• مشاكل التنفس
• مشاكل التغذية
• حركات غير طبيعية للسان
• الجَنَف

أسباب داء SMA

الضمور العضلي الشوكي حالة وراثية. المورِّثة المصابة هي SMN (بقاء العصبون الحركي). يجب أن يكون كلا الأبوين حاملاً للطفرة الوراثية.

تشخيص داء SMA

الضمور العضلي الشوكي ليس سهل التشخيص، لأن الأعراض قد ترتبط بحالات أخرى أيضاً. هناك عدة اختبارات يمكن أن تؤكِّد التشخيص.

• التخطيط الكهربائي للعضلات (EMG) (لاختبار الفعالية الكهربائية للعضلات)
• MRI (التصوير بالرنين المغناطيسي)
• الاختبار الدموي لمعرفة المورثة SMN

معالجة الضمور العضلي الشوكي

وافقت منظمة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في عام 2016 على استخدام دواء جديد يسمّى النوسينيرسن أظهر أنه يحسِّن بعض الوظائف الحركية. وتمّت الموافقة على الدواء نفسه في تشرين الأول/أكتوبر 2017 في إيطاليا أيضاً. قد يتم اللجوء إلى معالجة أخرى لتخفيف بعض الأعراض. من وجهة النظر الجراحية العظمية قد يتم اقتراح بعض أجهزة التقويم العظمية التي تساعد الأطفال على الاستقلالية قدر الإمكان في أنشطتهم اليومية كحاصرات الساق، وإطارات الوقوف، والعكازات والعصي والكراسي المتحركة. قد تكون هناك حاجة إلى الجراحة لتصحيح التقلّصات الوترية العضلية، والتشوّهات العظمية.

ما هي خبرة البروفيسور بورتينارو في داء SMA

أجرى البروفيسور بورتينارو أكثر من 200 عملية جراحية للأطفال المصابين بـSMA ليشكِّل مركزاَ أساسياً في إيطاليا لمعالجة هذا المرض. يقضي البروفيسور بورتينارو وفريقه جزءاً طويلاً من أعمالهم في مشاريع البحث الدولية، من أجل اكتشاف علاجات جديدة للاضطرابات العصبية الحركية عند الأطفال.