الاضطرابات العصبية

متلازمة ريت

 

ما هي متلازمة ريت؟

متلازمة ريت مرض وراثي نادر. وهو اضطراب عصبي وتطوّري يصيب الإناث بشكل خاص تقريباً. تسبِّب متلازمة ريت تدهوراً مترقّياً في القدرة على استخدام العضلات وعلى الحديث والمشي والأكل. يكون لدى الأطفال تطور طبيعي منذ الأشهر 6-18 الأولى من الحياة. ثم يتراجعون ويفقدون جميع مهاراتهم التي تعلموها (الحبو، والمشي، والكلام، وغير ذلك)

تعريف متلازمة ريت

يطلَق على متلازمة ريت أحياناً خطأً متلازمة ريث أو رت. وقد حصلت على هذا الاسم من الطبيب أندرياس ريت وهو طبيب أطفال نمساوي لاحظ أول مرة العلامات نفسها عند طفلتين تجلسان في غرفة انتظار في فيينا في خمسينات القرن الماضي. وكانت كلتا الطفلتين تقومان بحركة اليد المتكررة نفسها.

أعراض متلازمة ريت

إحدى أهم أعراض متلازمة ريت هي حركة اليد المتكرِّرة القهرية غير الهادفة مثل لي ّاليدين، وتشبيكهما والتصفيق بهما.

ما هي أسباب متلازمة ريت؟

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي، ينتج عن طفرة وراثية في المورثة MECP2 الموجودة على الذراع الطويل من الصبغي X. متلازمة ريت نادرة جداً، والطفرات المورثية التي تسبِّب هذا المرض عشوائية، ولذلك تم التعرّف على عوامل خطورة خاصة. وتكون موروثة في بعض الحالات فقط.

المعيار التشخيصي لمتلازمة ريت

يمكن تشخيص متلازمة ريت بالفحص الفيزيائي أو الاختبارات الدموية أو الوراثية. القصة السريرية للطفل، وفحصه الفيزيائي أساسيان. يجب قبل كل شيء أن يكون لدى الطفل تطور طبيعي حتى عمر 6-18 شهراً ثم يصبح لديه فقد في المهارات. كما أن فترة التراجع يعقبها شفاء أو استقرار. ومن الأعراض والعلامات النموذجية نذكر:

  • حركات اليد غير الطبيعية (مثل لي اليدين أو عصرهما، والتصفيق بهما أو النقر بهما أو تقليبهما)
  • فقدان استخدام اليدين
  • فقدان اللغة المحكيّة
  • مشاكل المشي (شذوذات المشي، المشي غير المتناسق)

معايير الاستبعاد يساء تشخيص متلازمة ريت غالباً على أنه شلل مخّي، أو توحد أو تأخر تطوري آخر، ولذلك فإن هناك بعض معايير للاستبعاد تسمح للأطباء باستبعاد التشخيص

معالجة متلازمة ريت

على الرغم من عدم وجود معالجة موجَّهة لمتلازمة ريت، إلا أنه توجد بعض التدخلات التي يمكن أن تتكيف مع احتياجات جميع المرضى الشباب. ومن خلال المعالجة الصحيحة والدعم يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة ريت أن يذهبوا إلى المدرسة وأن يشاركوا في الأنشطة الاجتماعية. هدف هذه المعالجات هي تخفيف الأعراض وتأخير فقدان القدرات وتحسين الحركة أو الحفاظ عليها، وتنشيط عمليات التماس الاجتماعي.

من هو البروفيسور بورتينارو

لدى البروفيسور بورتينارو خبرة واسعة واهتمام خاص بالحالات العصبية. وهو في الحقيقة مؤسِّسٌ ومدير علمي لمنظمة غير ربحية تدعم عائلات الأطفال المصابين بإعاقات عصبية حركية، وهي: فوندازيون أرييل. يقضي البروفيسور بورتينارو وفريقه جزءاً كبيراً من أعمالهم في مشاريع البحث الدولي بهدف اكتشاف علاجات جديدة للاضطرابات العصبية الحركية عند الأطفال. البروفيسور بورتينارو واحد من قلة قاموا بإجراء أكثر من 150 عملية جراحية لتحسين المهارات الحركية لهؤلاء البنات. يتعاون البروفيسور بورتينارو مع جمعيتين إيطاليتين غير ربحيّتين من أجل البنات المصابات بمتلازمة ريت وهما: إيريت وبروريت. وهو أيضاً عضو في لجنتيهما العلميتين

حمِّل الكتاب الإلكتروني المجاني للبروفيسور بورتينارو

إذا كنت تريد معرفة المزيد عن الشلل المخّي والأمراض العصبية الأخرى

املأ النموذج أدناه، وسوف يتم إرسال رابط إليك لتحميل الكتاب الإلكتروني للبروفيسور بروتينارو عن الاضطرابات العصبية.

Form is deprecated, please cotact the webmaster to upgrade this form.

مصادر المرضى

اكتشف كيف يتعامل البروفيسور بورتينارو  مع مرضاه

أبحاثنا

اكتشف المزيد  عن الأبحاث العلمية  للبروفيسور بورتينارو: